Bé gái Hà Nội chào đời với hội chứng "siêu nữ"

Được biết, bé gái là con thứ ba, hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này. Bé gái này sinh thường, nặng 3,6kg với các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Trước đó, ở tuần thứ 12, mẹ bé đã sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.

Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là một rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và bản sao còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi 1 bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản, tuy nhiên, cũng có trẻ lại bị ảnh hưởng thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.